CENTRE DE GENETIQUE HUMAINE DE L'UNIKIN

Curriculum de génétique humaine et médical à la Faculté de Médecine de l’Université de Kinshasa

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Elaboré par : Prof Dr Prosper Lukusa Tshilobo et Prof Dr Aimé Lumaka

Avec la collaboration du Prof Dr Koenraad Devriendt (KU Leuven)

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Paul Berg - biochimiste américain et lauréat du prix Nobel de chimie en 1980 en compagnie de Walter Gilbert et Frederick Sanger pour leurs contributions à la recherche fondamentale impliquant des acides nucléiques - a déclaré : « tout comme nos connaissances actuelles et notre pratique de la médecine s'appuient sur une connaissance sophistiquée de l'anatomie humaine, de la physiologie et de la biochimie, à l'avenir les maladies exigeront une compréhension détaillée de l'anatomie moléculaire, de la physiologie et de la biochimie du génome humain .... Nous devrons avoir une connaissance plus détaillée de la manière dont les gènes humains sont organisés et de la réglementation de leur fonctionnement. Nous devrons également avoir des médecins qui connaissent bien l'anatomie moléculaire et la physiologie des chromosomes et des gènes comme le chirurgien cardiaque l’est avec la structure et le fonctionnement du cœur.»

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Comme l’avait prédit Paul Berg, la génétique est aujourd’hui la discipline qui évolue le plus rapidement, spécialement suite à la finalisation en 2003 du projet « génomes humain ». L’influence de la génétique a ainsi atteint toutes les sphères et tous les aspects de la médecine. De part cette influence de cesse grandissante, les notions de génétique sont devenues essentielles pour toute bonne pratique de la médecine. Quoi que la génétique paraisse encore comme une surspécialité, les études montrent que les patients avec maladies génétiques seront d'abord les institutions primaires, et rencontreront donc en premier le médecin généraliste (McCann, Macauley et al. 2004). Comme le montre nos publications des cas diagnostiqués dans notre pays (Lumaka, Bone et al. 2009; Lumaka, Mubungu et al. 2012; Lumaka, Lukoo et al. 2016; Mbuyi-Musanzayi, Lumaka et al. 2017; Lubala, Lumaka et al. 2018), les patients n'arrivent que très tardivement en consultation de génétique, alors que des lésions irréversibles se sont déjà installées ou que l’âge de prise en charge est dépassé ou encore qu’il y a déjà des récurrences dans la famille. Des études menée à des niveaux plus élevés de la pyramide sanitaire ont montré que la préparation des médecins dans un certain nombre de domaines spécialisés est encore insuffisante en termes de connaissances de la génétique qui seraient directement liées à leur domaine de pratique (Burke, Stone et al. 2006).

 

L'enseignement centrée sur les compétences requière à ce que les médecins diplômés par notre Université possèdent les compétences leur permettant de faire face aux défis médicaux contemporains. A cet effet, l'Association des Professeur de Générique Humaine et Médicale a, en collaboration avec la Société Américaine de Génétique Humaine, développé un curriculum destiné à conseiller les doyens et les comités d'enseignement sur les connaissances, les compétences et les comportements en génétique médicale dont les actuels étudiants en médecine auront besoin au cours de leur future carrière de médecin (ASHG 1995).

 

Parmi leurs recommandations on retient que : 

• chaque école de médecine doit intégrer l'enseignement de la génétique dans son propre programme et la génétique médicale doit figurer explicitement dans le programme. Bien que certains aspects de la génétique médicale chevauchent et puissent être enseignés par d'autres disciplines comme la biochimie ou la biologie moléculaire, des objectifs d'apprentissage spécifiques en génétique médicale doivent être établis;

• l’enseignement de la génétique médicale doit s'étalé tout au long des études de médecine de premier cycle et se poursuivre pendant les années d'études supérieures;

• un ou des spécialistes qualifiés en génétique médicale devraient avoir l'autorité et la responsabilité de mettre en œuvre le programme de génétique à chaque école de médecine. Cette responsabilité devrait s'étendre à tout le cursus de médecine de premier cycle et inclure la participation à tous les cours portant sur les principes ou les troubles génétiques.

 

Le curriculum est une liste des compétences thématiques organisées autour des 6 domaines de compétence défini par le Accreditation Council for Graduate Medical Education (ACGME) et le American Board of Medical Specialties (ABMS) à savoir: les connaissances médicales, les soins aux patients, l'apprentissage et l'amélioration basés sur la pratique, le professionnalisme, les compétences interpersonnelles et la communication, et la pratique basée sur les systèmes (Batalden, Leach et al. 2002). Curriculum est régulièrement mise à jour afin de refléter les progrès de la génétique et de la génomique, ainsi que les changements plus généraux dans la formation médicale, y compris l'évolution vers l'éducation axée sur les compétences. 

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En 2010, la Société Européenne de Génétique Humaine a conçu un curriculum similaire destiné à fournir un cadre approprié et uniformisé pour l'enseignement en génétique des professionnels de la santé en Europe  (Skirton, Lewis et al. 2010). Plus spécifiquement, le curriculum Européen reconnait globalement les mêmes compétences que les Américains, tout en les subdivisant suivant les niveaux de formation. Ainsi donc, les compétences requis pour le médecin généraliste sont:

1. Identifier les personnes qui peuvent avoir ou peuvent avoir une maladie génétique.

2. Communiquer des informations sur la génétique d'une manière compréhensible, compréhensible et sensible, en aidant les patients à prendre des décisions éclairées et à faire des choix concernant leurs soins.

3. Gérer les patients avec des conditions génétiques, en utilisant les lignes directrices acceptées.

4. Obtenir de l'aide spécialisée et des conseils sur les conditions héréditaires.

5. Coordonner les soins avec les autres professionnels des soins primaires, les généticiens et d'autres spécialistes appropriés.

6. Offrir un soutien psychologique et social approprié aux patients et aux familles touchés par une maladie génétique.

 

Pour ce qui concerne les spécialistes, il s'agit de (à l'exception de la compétence numéro 3, les autres sont aussi attendues des spécialistes en sciences dentaire) :

1. Identifier les individus avec ou à risque d'une maladie génétique.

2. Communiquer des informations sur la génétique d'une manière compréhensible, compréhensible et sensible, en aidant les patients à prendre des décisions éclairées et à faire des choix concernant leurs soins.

3. Connaître les utilisations et les limites des tests génétiques et être capable d'utiliser les tests génétiques de manière appropriée.

4. Gérer les patients avec des conditions génétiques, en utilisant les lignes directrices acceptées.

5. Obtenir de l'aide spécialisée et des conseils sur les conditions héréditaires, le cas échéant.

6. Coordonner les soins avec les professionnels des soins primaires, les généticiens et d'autres spécialistes appropriés.

7. Offrir un soutien psychologique et social approprié aux patients et aux familles touchés par une maladie génétique.

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A la différence du curriculum Européen, celui des Américains mentionne de manière détaillé les thèmes à exploiter pour conférer aux étudiants les compétences visées par ces enseignements. C’est sans surprise que Le curriculum Américain est le plus suivi (Plunkett-Rondeau, Hyland et al. 2015)au point d’être même adopté par des nombreuses institutions européennes dont la KU Leuven.

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Avec l'appui du Professeur Koenraad Drevriendt, professeur de génétique impliqué dans l'implémentation des enseignements de génétique à la KU Leuven, nous avons travaillé pendant des longs mois à Leuven à produire ce curriculum de génétique destiné à la faculté de médecine de l'Université de Kinshasa. L’objectif visé est d’incorporer, de manière explicite dans le cursus médical à la faculté de médecine de l’Université de Kinshasa, des enseignements de génétique conformes aux standards internationaux. Ce curriculum de génétique est reparti en unités d’enseignement (modules), positionnées en tenant compte des prérequis et destinés à être enseigné en :

• troisième année undergraduate en médecine : module U1 (3 crédits)

• deuxième année de master en médecine (D2) : module U2 (3 crédits)

• première année de postgraduate (spécialités cliniques) : P1 (1,5 crédits)

• deuxième année de postgraduate (spécialités cliniques) : P2 (1,5 crédits)

• troisième année de postgraduate (spécialités cliniques) : P3 (1,5 crédits)

Note : 1 crédit (théorique = 10 heures et 1 crédit pratique = 20 heures)