Caryotype
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Recherche du gène SRY
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Drépanocytose
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QUELQUES PROJETS DE RECHERCHE EN COURS
A. Handicap mental et Troubles de Développement
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Titre du projet: Deciphering Developmental Disorder in Africa (DDD@frica)
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Objectif principal: améliorer les connaissances sur handicap mental et troubles du développement en Afrique eu égard à leurs caractéristiques cliniques, distributions, bases génétiques et normes éthiques-légales-sociales.
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Coordonnateur scientifique: Prof Aimé Lumaka
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Partenaires impliqués: NIH, Witswatersrand University (South-Africa), INRB, UNIKIN, Sanger Institute (UK), KU Leuven (Belgique).
B. Dysmorphologie et Malformations congénitales
(1) Malformations congénitales:
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Titre du projet: étude des malformations congénitales en RD Congo
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Objectif principal: améliorer la compréhension des malformations congénitales en RDC eu égard à leurs caractéristiques, distributions, génétique et facteurs sociodémographiques.
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Principal investigateur: Prof Prosper Lukusa
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Partenaires impliqués: KU Leuven, UNIKIN, INRB
(2) Dysmorphologie:
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Titre du projet: Recueil et caractérisation des signes dysmorphiques mineurs et majeurs chez le nouveau-né congolais
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Objectif principal: Vérifier la relation signes mineurs/majeurs – malformations congénitales chez le nouveau-né congolais.
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Principal investigateur: Dr Mubungu (+ Prof Prosper Lukusa)
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Partenaires impliquées: KU Leuven (Bourse Vervenne), UNIKIN, INRB
C. Drépanocytose: Génétique de la drépanocytose en RDC:
(1) Polymorphisme génétique:
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Titre du projet: Contribution à l’Etude des Bases Biologiques et Génétiques de l’Hétérogénéité phénotypique de la Drépanocytose en Milieu Congolais
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Objectif principal: décrypter l’influence de certains polymorphismes génétiques sur le statut clinique et paraclinique de la drépanocytose, en vue d’une meilleure prise en charge.
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Principal investigateur: Prof Tite Mikobi
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Partenaires impliqués: ALUMNI et CUD (Belgique), UNIKIN, INRB
(2) Analyses moléculaires:
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Titre du projet: Diagnostic de certitude de la drépanocytose à Kinshasa.
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Objectif principal: Trouver pour la drépanocytose un test moléculaire de certitude moins coûteux et plus adapté aux conditions de vie en RDC.
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Principal investigateur: Dr Ngole (+ Prof Tite Mikobi).
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Partenaires impliqués: UNIKIN, INRB (RDC) et VLIR-UOS, KU Leuven (Belgique).
(3) Traitement:
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Titre du projet: Réponse du patient drépanocytaire congolais au traitement à l’hydrea.
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Objectif principal: Identifier les SNPs qui influencent la réponse à l’hydreaet définir une approche pour l’amélioration de l’adhérence à ce traitement.
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Principaux investigateurs: Dr Lumbala et Dr Mbayabo (+ les 3 professeurs: Mikobi, Lumaka et Lukusa)
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Partenaires: UNIKIN, VLIR-UOS et KULeuven.
(4) Risques transfusionnels:
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Titre du projet: Profil phénotypique des antigènes érythrocytaires des systèmes sanguins immunogènes chez les drépanocytaires congolais.
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Objectif principal: Evaluer les risques transfusionnels liés aux systèmes érythrocytaires immunogènes autres que le système ABO et Rhésus.
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Principal Investigateur: Prof Tite Mikobi
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Partenaires: UNIKIN, INRB, KULeuven (Chaire de Génétique pour le Congo: Prof Koenraad Devriendt)
D. Pharmaco génomique et génétique des maladies multifactorielles
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Titre du projet de recherche: contribution de la pharmacogénomique dans les échecs thérapeutiques des antituberculeux à Kinshasa
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Objectif principal de la recherche: déterminer la contribution des variants pharmaco génomiques dans les intoxications et les MDR à Kinshasa
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Principal investigateur : Prof Aimé Lumaka
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Partenaires: UNIKIN, INRB
E. Albinisme Oculo-Cutané (AOC):
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Titre du projet: Étude épidémiologique, clinique et génétique de l’AOC à Kinshasa
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Objectif du projet: recenser et caractériser les différents types génétiques d’AOC dans la ville de Kinshasa et leur évolution.
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Principal investigateur: Dr Mavinga (+Prof Prosper Lukusa)
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Partenaires: UNIKIN, ALUMNI, KUL (Belgique)
F. Malaria:
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Titre du Projet: Protéine PCSK9 et profil lipidique au cours du paludisme
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Objectif: Evaluer le profil biologique dans le paludisme et ses associations avec la sévérité de l’affection
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Principal investigateur: Dr Mubungu (+ Prof Lukusa)
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Partenaires: UNIKIN, INRB, Prof Mbikayi Majambu, Généticien, Canada.